只需從手部靜脈抽5毫升的血進行基因檢測，就可排除患有唐氏綜合征的可能，其準確率高達99.7%，這可能嗎?華大基因開創的無創基因產前檢測，將這一科技成果推向市場，日前，華大基因與深圳和美婦兒醫院開展了這項技術應用合作。
華大基因對深圳和美的醫療條件、醫療技術及服務情況等進行了數次考察和調研，才決定與之開展合作。“作為一項頂尖的生物技術，我們在選擇合作夥伴的時候，是需要嚴苛的要求來保證技術應用的規範、科學。”華大基因專家說到。不僅僅是在深圳，華大基因還與北京和美婦兒醫院建立了合作關係，使得無創產前基因檢測技術能造福於各地的准媽媽。“這種技術最大的特點是安全，對孕婦和胎兒不會有損傷的可能，在新的技術發展起來之前，穿刺來確診胎兒是否患唐氏綜合征是比較成熟的手段，但還是有一定的風險對孕婦或者胎兒造成損傷。”深圳和美婦兒醫院院長李麗文教授介紹到。
無創產前基因檢測檢出率高達99.9%
華大基因的生物學專家透露，由於胎兒和母親是相連的，胎兒成長到一定的周數時，孕婦體內就會有胎兒一定量的DNA，通過對這些DNA進行基因檢測，便可確診胎兒是否患有唐氏綜合征。深圳和美婦兒醫院引入華大基因的無創基因產前檢測項目，就是僅僅通過採集孕婦的外周血，對血液內的胎兒DNA進行檢測，從而對唐氏綜合征進行篩查。在懷孕12至24周期間檢測，其檢出率高達99.9%，準確率達到99.7%。
根據資料，“21-三體綜合征”(即唐氏綜合征，以下均用此稱謂)屬新生兒最常見的染色體疾病，是我國發生率最高的出生缺陷疾病之一。約160例新生兒中就有1例是染色體異常患者，唐氏綜合征約為1/750。胎兒患唐氏綜合征的風險隨著孕婦的年齡同步增長。目前孕婦產檢專案中都含有唐氏篩查，當風險係數大於1/250時，意味著患有唐氏綜合征的風險較高。深圳和美婦兒醫院院長李麗文教授介紹，“唐氏篩查高風險值並不意味著就一定患有唐氏綜合症，本身常規的唐氏篩查會存在一定的誤差，無創基因檢測可以通過不損害孕婦和胎兒的先進技術，進行更精確地篩查。”
只需靜脈抽血5ml 不傷及孕婦及胎兒
唐氏篩查出現高風險的情況下，醫生都會建議孕婦做羊水穿刺或臍帶血穿刺確診。但是羊水穿刺屬於介入性診斷方法，是有創檢查，且據文獻報導，這種檢查會將流產風險提高0.5-1%。此種情況下，如果處理不當或處理不及時，可能遺留生殖器官炎症，或因大出血而危害孕婦健康，甚至威脅生命。
而無創產前基因檢測只需從孕婦靜脈抽血5ml血液，便可確診是否患有唐氏綜合症。整個流程大致是：通過採集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病(即唐氏綜合征，18三體，13三體)的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，即在孕14周便可接收該檢測。具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。
高端客戶追捧 跨省預約檢測
一位名為“kisszhq”的山西網友，不久前陪同妻子在北京和美醫院做了無創產前基因檢測的准爸爸在網上發帖，曬起了自己對於該檢測的心得，“羊水穿刺大概要一個月出結果,而無創產前基因檢測僅僅是15個工作日，也就是三個禮拜左右。我覺得差不多了就帶老婆去做了，就是靜脈抽血，倒是很快。而我主要還是看重該檢測的準確率”。
科技是推動社會發展的源動力，在醫療行業更是如此。據深圳特區報8月23日至25日報導，中共中央政治局委員、國務委員劉延東在出席深圳世界大運會閉幕式期間，于華大基因考察時，曾鼓勵其在基因研究方面取得更大成績，為人類健康作貢獻。無創基因產前檢測專案自開展以來，受到高端客戶的熱烈追捧，往往需要提前幾周預約，甚至有的地方出現了一號難求的現象。
與美國哈佛醫學建有國際戰略合作關係的深圳和美醫院，長期以來以國際JCI為行醫標準，且秉承著零差錯的“綠色醫療”，此次引入無創產前基因檢測，也意在通過以最前沿、且有保障的科學技術提高患者就醫的安全係數，“任何科技的發展終歸是要造福人類”。（明通新聞專線）
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