如果有一天，不用排八字，看星座，利用基因檢測，醫生就能告訴你會生什麼病，比算命還要靈驗，你願不願意知道？那里可以尋求資源﹖
康健雜誌在四月號報導抗癌成功患者的故事後，一位讀者提到自身的焦慮和無助。她的家族中，從外祖父母、母親、小阿姨、堂姊皆被癌魔纏身，媽媽過世時才48歲，「我今年26歲，一想到媽媽做化療時日漸消瘦身影，末期病痛情景，還有那麼多人死於癌症，真擔心下一個就是我。」她的焦慮和無助可以理解。因為癌症高踞十大死因首位多年，我們總不乏聽聞熟識親友患癌的壞消息，更不用說自家人像中了盅，個個被癌症奪去性命，當然會擔心家族是不是帶有什麼壞基因，害怕下個發病者就是自己，惶惶終日。不單是癌症，很多遺傳性疾病家族的人也受這樣忐忑心情折磨。
揭開潘多拉的盒子
人類基因圖譜提前在2000年解密，雖說只是將序列排出來，在近四萬個基因中，知曉其意義和功能的僅占10%，卻已經將醫學帶入「分子（基因）醫學」世紀。目前美國每年平均做400萬次基因檢測，檢查疾病。利用基因檢測技術，醫生對疾病的診斷和分類更為精細和準確，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，或為還在媽媽肚子里的胎兒診斷數十年後才會罹患的疾病。
BRCA測試亦是基因醫學時代的成就之一。女性若測出BRCA1或BRCA2基因有缺陷，則在70歲之前有8成機率會患乳癌，8成機率得到卵巢癌。香港最近亦証實女性患乳癌數字越來越高，每22人便有一人患上，比西方國家還要高出幾倍，而且還越來越有年輕的趨勢。研究指出，香港女性患病機率比外國人高，原因是由於身體的基因容易突變。所以專家建議港人不論男女都應及早進行基因檢測。
該不該破解命運密碼？知道了又如何？
牌局揭曉，若驗出癌症突變基因該怎麼辦？哈佛醫學院教授、《第二意見》作者古柏曼提到他的好友，高中英文教師凱倫的例子。凱倫母親因乳癌過世，姐姐在36歲診斷出乳癌時，已有脊椎和肺部轉移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤据她整個心緒。「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。」在古柏曼醫師解說和簽署同意書後，凱倫接受了BRCA基因檢測。
結果是陽性。
「該不該切除乳房及卵巢？」34歲凱倫面對更大考驗。古柏曼分析目前各種處理方式（密集篩檢、抗雌激素藥物、手術等）的利弊與風險，介紹心理醫師提供第二意見。一個星期後，凱倫決定動手術。關鍵在於姊姊說，很希望當初有人告訴她去做乳房切除﹐不讓乳癌上身﹐才不至於後悔一辈子。「我很希望能看到自己的孩子長大，姊姊說她可能看不到了。」 基因醫學進展速度飛快，許多疾病之謎藉此窺見曙光，進而指引治療路徑，讓藥物研發更有專一性和效率。然而像凱倫掙扎於要不要做基因突變檢測、知道結果以後又該怎麼做，這種例子將會愈來愈多。但可以肯定的是基因檢測能幫助人們提早預知疾病的風險，從而作出個人的選擇、預防及治療方案。 那里有基因檢測、遺傳咨詢資源？ 現在香港及中國也趕上了這個時代了，在香港及國內均已開始有基因檢測服務，而這個服務正在快速地增長。市民開始從有病才治病到現在未有病的時候便開始預防，大大減低生病所帶來的痛苦和經濟損失。同時亦延長我們的壽命，真正的做到預防保健作用。
若想了解更多關於基因檢測服務或有興趣參加免費講座，請與我們聯系。我們亦可安排上門到各公司，團體，學校舉辦講座。
Tom Ng
遺傳基因咨詢師
Tel: 94431728
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