不用賭運氣，基因檢測能直接掀牌，明確告訴你有沒有致病基因，最具切身衝擊的是懷疑有家族遺傳性疾病，或家族性癌症的當事人。

臺北榮總精神部主治醫師洪成志，以他看診的經驗指出，有家族遺傳疾病的人，對於自己是否帶有異常基因的不確定感，那種未知的焦慮，其實比確定有帶因的衝擊更讓人難以忍受，有人甚至因此得到憂鬱症或自殺。

在為阿茲海默氏症患者家屬做基因檢測前， 洪成志 醫師一定會問：「萬一你有怎麼辦？」好幾位家屬說：「如果不檢查，我會當做有異常基因，查了，就算有，也比較坦然。」國外研究也顯示，即使是不能治療的亨丁頓氏舞蹈症、阿茲海默氏症的當事者，獲知基因檢測結果是陽性，心理焦慮和不舒服都比檢測前低很多，「更別提那些查出來沒有帶因的人，從此卸下心頭重擔，海闊天空。」

對於那位母系親屬有癌症家族史的《康健》讀者，和信醫院癌症遺傳諮詢門診負責醫師鄭鴻鈞建議，與其讓自己處在害怕焦慮中，不如尋求專業服務，讓醫師經由家族史、家譜分析，配合相關檢查，推算出罹癌的風險指數，提供預防方法，還能獲知相關領域最新進展。

牌局揭曉，若驗出癌症突變基因該怎麼辦？哈佛醫學院教授、《第二意見》作者古柏曼提到他的好友，高中英文教師凱倫的例子。

凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，已有脊椎和肺部轉移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據她整個心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。」在 古柏曼 醫師解說和簽署同意書後，凱倫接受了BRCA基因檢測。
結果是是陽性。

「該不該切除乳房和卵巢？」34歲凱倫面對更大考驗。古柏曼分析目前各種處理方式（密集篩檢、抗雌激素藥物、手術等）的利弊與風險，介紹心理醫師提供第二意見。一個星期後，凱倫決定動手術。關鍵在於姊姊說，很希望當初有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，才不至於後悔一輩子。「我很希望能看到自己的孩子長大，姊姊說她可能看不到了。」

基因醫學進展速度飛快，許多疾病之謎藉此窺見曙光，進而指引治療路徑，讓藥物研發更有專一性和效率。然而像凱倫掙扎於要不要做基因突變檢測、知道以後又該怎麼做，這種例子將會愈來愈多。
「病人、 家屬和 醫師要以開放態度廣納意見，進行討論，盡可能找出所有信息，這樣，在面對無先例可循的狀況時，才能做出最恰當決定……，衡量風險和效益的古老智慧仍然派得上用場，」 古柏曼 醫師貢獻他的經驗。